Bei AV-Septumdefekt liegt ein „Loch“ im zentralen Teil des Herzens, dort wo Vorhöfe und Pumpkammern wie in einem Kreuz aufeinander treffen. Als Folge des Herzfehlers sind häufig die dort liegenden Herzklappen (AV-Kappen) undicht.

Je nach Grösse des Defektes kann das Loch nur in der Trennwand der Vorhöfe zu liegen kommen, man spricht dann von einer Art Vorhofseptumdefekt (ASD Typ I) oder auch partiellen AV-Septumdefekt. Bei grösseren Defekten kommt das Loch sowohl in der Trennwand der Vorhöfe zu liegen, als auch in der Trennwand der Pumpkammern (kompletter AV-Septumdefekt). Sowohl beim partiellen als auch beim kompletten Defekt ist fast immer ein chirurgischer Eingriff am Herzen nötig, beim dem auch die betroffenen Herzklappen mit geflickt werden.

Der Herzfehler ist mit dem Down-Syndrom (Trisomie 21) vergesellschaftet.

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Endokardkissendefekt